目的:本研究的目的是评估接受产前诊断的复杂胎儿异常患者的终身神经发育结局。方法:我们进行了一项回顾性队列研究,对接受产前诊断并诊断为复杂胎儿异常的患者进行终身随访。我们使用自体对照设计,将患者与没有复杂胎儿异常的同胞或第一表亲进行比较。我们衡量了神经发育结局的各个方面,包括智力、适应性行为和行为问题。
我们随访了 104 名患有复杂胎儿异常的患者。与对照组相比,患者在所有衡量的神经发育结局上得分显著较低。患者的智力得分低于对照组 10 分,适应性行为得分低于 15 分,行为问题得分高于 8 分。神经发育结局的差异随着年龄的增长而扩大。
我们发现接受产前诊断的复杂胎儿异常患者的神经发育结局显著低于其自体对照组。随着年龄的增长,这种差异会扩大。这些发现强调了为这些患者及其家人提供持续支持的必要性,以改善他们一生的神经发育结局。
复杂胎儿异常是对胎儿健康和发育构成严重威胁的一类疾病。这些异常可能影响身体的多个器官系统,包括大脑。神经发育障碍是复杂胎儿异常的常见并发症,影响多达 50% 的患者。
产前诊断在识别和管理复杂胎儿异常方面发挥着至关重要的作用。产前诊断可使父母了解胎儿的健康状况,并做出是否继续妊娠的知情决定。产前诊断还可以帮助医生为患儿及其家人做好出生后的护理计划。
对于接受产前诊断的复杂胎儿异常患者的神经发育结局,人们了解甚少。现有的研究主要集中在产后短期内,并且经常利用小样本量和异质性研究方法。缺乏对这些患者一生神经发育结局的纵向研究。
我们进行这项研究的目的是评估接受产前诊断的复杂胎儿异常患者的神经发育结局。我们使用自体对照设计,将患者与没有复杂胎儿异常的同胞或第一表亲进行比较。我们衡量了神经发育结局的各个方面,包括智力、适应性行为和行为问题。
我们进行了一项回顾性队列研究,对接受产前诊断并诊断为复杂胎儿异常的患者进行终身随访。我们使用自体对照设计,将患者与没有复杂胎儿异常的同胞或第一表亲进行比较。
患者我们纳入了 104 名患者,他们在产前通过超声波、羊水穿刺术或绒毛膜绒毛采样术被诊断为复杂胎儿异常。复杂胎儿异常的定义为影响身体多个器官系统或预后不良的胎儿异常。胎儿异常的类型包括神经管缺陷、染色体异常和心脏缺陷。
对照组对于每位患者,我们选择了没有复杂胎儿异常的同胞或第一表亲作为对照组。对照组的成员与患者年龄和性别匹配。
神经发育随访我们使用广泛的神经发育测试对患者和对照组成员进行了终身随访。这些测试包括:
神经发育随访在出生后 2 年、5 年、10 年和 15 年进行。
统计分析我们使用学生 t 检验比较患者和对照组的神经发育结局。我们还使用混合效应模型来评估神经发育结局随时间的变化。
表 1 显示了患者和对照组的基础特征。两组之间在年龄、性别和出生体重方面没有显着差异。
神经发育结局表 2 显示了患者和对照组的神经发育结局。与对照组相比,患者在所有衡量的神经发育结局上得分显著较低。患者的智力得分低于对照组 10 分,适应性行为得分低于 15 分,行为问题得分高于 8 分。
图 1 显示了神经发育结局随时间的变化。神经发育结局的差异随着年龄的增长而扩大。患者与对照组之间的智力得分差异从出生后的 2 分增加到 15 年后的 15 分。适应性行为得分差异从出生后的 5 分增加到 15 年后的 20 分。行为问题得分差异从出生后的 2 分增加到 15 年后的 10 分。
表 1. 患者和对照组的基础特征| 特征 | 患者 (n=104) | 对照组 (n=104) | P 值 | |---|---|---|---| | 年龄 (岁) | 15.0 ± 5.0 | 14.8 ± 5.2 | 0.652 | | 性别 (男) | 55 (53%) | 52 (50%) | 0.687 | | 出生体重 (克) | 2850 ± 500 | 2900 ± 550 | 0.321 |表 2. 患者和对照组的神经发育结局| 神经发育结局 | 患者 (n=104) | 对照组 (n=104) | P 值 | |---|---|---|---| | 智力 | 85 ± 15 | 95 ± 10 | <0.001 | | 适应性行为 | 80 ± 20 | 95 ± 10 | <0.001 | | 行为问题 | 15 ± 5 | 7 ± 3 | <0.001 |图 1. 神经发育结局随时间的变化[图片显示了神经发育结局(智力、适应性行为和行为问题)随时间的变化。患者和对照组之间的差异随着年龄的增长而扩大。]本研究发现接受产前诊断的复杂胎儿异常患者的神经发育结局显著低于其自体对照组。随着年龄的增长,这种差异会扩大。这些发现强调了为这些患者及其家人提供持续支持的必要性,以改善他们一生的神经发育结局。
我们的研究结果与以往文献报道一致。之前的研究发现,与正常妊娠相比,患有复杂胎儿异常的患者的神经发育结局较差。我们的研究是第一个使用自体对照设计对这些患者进行终身神经发育随访的。这种设计消除了与使用外部对照组相关的一些混杂因素,例如社会经济地位和遗传差异。
我们发现神经发育结局的差异随着年龄的增长而扩大。这可能是由于复杂胎儿异常对大脑发育的持续影响。这些异常可能导致神经发育障碍,随着儿童的成长,这些障碍会变得更加明显。
我们的研究结果对于为复杂胎儿异常患者及其家人提供护理具有重要意义。这些患者需要一生持续的神经发育支持,包括早期干预、特殊教育和职业培训。患者的家人需要情感和实际的支持,以应对抚养患有残疾儿童带来的挑战。
本研究有一些局限性。我们使用回顾性设计,可能存在选择偏倚。我们的样本量相对较小,可能限制了我们的统计能力。最后,我们只随访了 15 年,尚不清楚神经发育结局是否会随着时间的推移继续恶化。
尽管存在这些局限性,我们的研究结果提供了有关接受产前诊断的复杂胎儿异常患者神经发育结局的新见解。这些发现强调了为这些患者提供持续支持的必要性,以改善他们一生的神经发育结局。
我们发现接受产前诊断的复杂胎儿异常患者的神经发育结局显著低于其自体对照组。随着年龄的增长,这种差异
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